O sequenciamento completo do exoma constitui mais um importante recurso para o diagnóstico preciso de doenças de origem genética. Além de estudar o risco de desenvolvimento individual de determinadas condições e a chance de se repetirem na família. O exame também pode auxiliar em alguns quadros o direcionamento de escolhas terapêuticas, possibilitando tratamentos personalizados.
O que é o Exoma?
Conjunto de todos os éxons do genoma humano, o exoma é a parte do genoma que contém as regiões codificadoras dos mais de 20.000 genes do corpo humano, na qual se encontra a grande maioria das alterações responsáveis pelas doenças genéticas. O sequenciamento dessa porção analisa detalhadamente essas regiões codificantes de forma simultânea, constituindo um recurso importante na avaliação diagnóstica de muitas doenças de origem genética. Ademais, o teste também inclui a análise do genoma mitocondrial, abrangendo, na mesma análise, a pesquisa das mitocondriopatias.
Principais indicações
O exame tem utilidade em praticamente todas as especialidades médicas que contêm doenças de etiologia genética no seu leque de investigação e tem especial indicação nos seguintes casos, embora não restrito a eles:
- fenótipo do paciente não tem o padrão de uma síndrome clínica bem definida;
- quadros com manifestações atípicas ou sintomas que se sobrepõem entre variadas condições;
- confirmação diagnóstica nos casos em que outros testes genéticos se mostraram negativos;
- suspeita de doença mitocondrial.
Para realizar o Sequenciamento Completo do Exoma, você precisa de uma solicitação médica. Esse exame pode ser realizado nas nossas unidades ou pela coleta domiciliar. Para mais informações, entre em contato com a nossa central de atendimento.
